Yuk Kenali Cornelia de Lange Syndrome, Yayasan CDLS-SCU Ajak Tingkatkan Kepedulian Publik

SEMARANG, suaramerdeka.com - Soegijapranata Catholic University (SCU) atau Unika Soegijapranata bekerja sama dengan Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia mengajak kepedulian publik dengan menyosialisasikan Cornelia de Lange Syndrome melalui kegiatan seminar.

Semimar bertemakan "Mengenal dan Peduli Pada CdLS" ini akan dilangsungkan pada Senin 20 Maret 2023 di kampus SCU, dengan mendatangkan sejumlah alhi atau pakar di bidangnya.

Beberapa di antaranya Ketua Alumni SCU (IKASoepra) Tia Hendi, Dr Indra Adi Susianto Msi Med SoOG dan Dyah Wulandari PhD dari Fakultas Teknologi Pertanian SCU. Kemudian dokter spesialis anak, dr Riza Sahyuni MKes SpA(K).

Baca Juga: Sejumlah Prodi Berproses Reakreditasi, Rektor SCU Tekankan Pentingnya Proses!

Untuk diketahui, Cornelia de Lange Syndrome atau biasa disebut dengan CdLS adalah satu jenis kelangkaan yang ada di dunia dengan prevalensi sebesar 1:30.000 kelahiran bayi di sebuah populasi.

Artinya, kemungkinan bayi lahir dengan CdLS adalah sebanyak 1 bayi di antara 30.000 bayi lahir. CdLS diketemukan pertama kali oleh Dokter Winfried Brachmann pada 1916 kemudian penelitian ini diteruskan bersama dengan Dokter Cornelia Catharina de Lange pada tahun 1933.

Bayi dengan CdLS adalah akibat terjadinya mutasi gen saat pembuahan, jadi bukan karena virus maupun bakteri dan tidak menular. Gangguan langka ini menyerang anak sejak dalam kandungan, anak yang terkena dapat mengalami keterlambatan perkembangan fisik.

Baca Juga: Keren dan Unik! Learning Space Perpustakaan SCU, Didesain Khusus Pejuang Skripsi

Keterlambatan itu terjadi baik sebelum maupun setelah lahir, akan memiliki fitur wajah yang khas, malformasi ekstremitas, serta gangguan intelektual.

Setidaknya ada 22 jenis gangguan yang mengenai anak-anak dengan CdLS. Dari fisik, misal tubuh yang berambut tebal/berbulu, alis mata tebal dan menyatu, cuping hidung mendongak, kepala kecil (microcephalus).

Berikutnya, bagian atas telinga lebih rendah dari garis mata (menunjukkan kecerdasan di bawah rata-rata), kaki dan tangan tidak sempurna dengan jumlah jari yang tidak lengkap dan bagian tangan dan jari tidak lengkap.

Baca Juga: SCU Gelar Lomba Basket AntarSMA dan Perguruan Tinggi Se-Jateng

Selain itu, organ tubuh dalam juga mengalami gangguan. Misal sistem pencernaan sejak mulut hingga lambung terganggu. Langit-langit tinggi dan terbelah menyebabkan bayi yang baru lahir kesulitan untuk menelan dan mencerna ASI atau susu yang diterima sejak lahir.

Organ seperti paru-paru dan jantung juga mengalami gangguan. Berakibat pada mudahnya anak-anak ini mengalami pneumonia dan gagal jantung. Pada saat dewasa anak-anak ini mengalami gangguan mental yang tidak dapat dihindari, seperti contoh menyakiti diri sendiri dll.

Anak-anak dengan CdLS akan sangat tergantung pada alat-alat medis, obat-obatan, popok sekali pakai dan bantuan orang lain sepanjang hidupnya. Orang tua anak-anak dengan CdLS sangat membutuhkan dukungan dari semua pihak agar putra-putrinya dapat hidup layak lebih lama.